La drépanocytose est la maladie génétique ayant la plus forte prévalence au niveau mondiale. Par exemple au Togo, un enfant sur trente est drépanocytaire. La France métropolitaine est un peu moins touché par la maladie avec 300 à 500 naissances par an. Les Antilles françaises sont plus touchés par l‘anémie falciforme puisque environ 0.4% des nouveaux nés sont concernés.
La drépanocytose est le nom scientifique de cette maladie. On emploi également les termes d'anémie falciforme, de drépanocytose SS, d’anémie SS ou d’hématies. Il s’agit d’une maladie génétique grave qui désigne un problème de synthèse de l’hémoglobine. Au lieu d’être de forme arrondi, les globules rouges ont la forme d’une faucille ou d’un croissant. Le système immunitaire élimine ces globules rouges anormaux ce qui provoque une anémie. De plus l’hémoglobine empêche la bonne circulation du sang dans les capillaires et petits vaisseaux sanguins provoquant d’importante douleur. On parle de crise vaso-occlusive.
Quels sont les symptômes ?
Lors de poussées, l’hémoglobine S bouche les vaisseaux sanguins notamment au niveau de l’abdomen et de l’extrémité des mains et des pieds. Outre les douleurs, les parties du corps touché présente un gonflement anormal diminuant la mobilité des membres. De plus, en raison d’une diminution des fonctions de la rate, les patients sont plus exposé au risque d’infection. Enfin la fatigue du est l’anémie est un symptôme secondaire de l’ d'anémie falciforme. Enfin et plus particulièrement chez les enfants, les yeux pourront être anormalement jaunâtre.
Les causes de la drépanocytose
Il s’agit d’une anomalie génétique transmise par un des deux parents. Un enfant peut hériter des deux gènes de l’hémoglobine SS ou synthétiser de l’hémoglobine normale de type AA. Il est aussi possible d’avoir une combinaison des deux gènes (AS). Ces dernières ne sont pas malades bien qu’elle porte un gène défectueux susceptible d’être transmis. Il s’agit des porteurs sains de la drépanocytose.
Traitement et espérance de vie
Au niveau de la conduite à tenir, il faut appliquer quelques conseils de préventions pour éviter la survenue des crises :
- Le corps ne doit pas se déshydrater et il est conseillé de maintenir une hyperhydratation. Il est nécessaire de boire entre 2.5 et 3 litre d’eau par jour.
- La pratique d’activité physique intense est à proscrire et il faut adapter son activité professionnelle
- Limiter les risques d’infection en observant une hygiène stricte (lavage des mains, brossage des dents,..)
- Le corps doit être bien oxygéné, il faut donc éviter les déplacements en haute montagne
- Etre suivi régulièrement par un hématologue spécialisé dans la drépanocytose SS
Si une crise aigüe survient, le patient sera placé sous oxygène. Des antidouleurs et éventuellement des antibiotiques seront administrés en complément. Un supplément en folates permet également d’améliorer l’état du patient. En cas de crise grave ou d’anémie, il est possible d’associer saignée et transfusion sanguine pour faire diminuer la proportion d’hématies SS.
Pour les cas les plus graves, l’hématologue pourra proposer la prise d’ l'hydroxyurée, mettre en place un programme de transfusion ou opter pour une greffe de moelle osseuse. Bien qu’efficace ces traitements sont loin d’être anodin et nécessite l’expertise d’un médecin.
Les traitements et avancée médicale ont permis de doubler l’espérance de vie des patients. Celle-ci est d’environ 40 ans mais reste encore très éloignée de celle de la population normale. Au quotidien, il faut s’attendre à des hospitalisations régulières liées à la drépanocytose.